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      Research Cooperation

      科研合作

      赤義康 Choycan 人類膽管癌FGFR1/2/3基因融合檢測(高通量測序法)

      背景介紹

      FGFR即成纖維細胞生長因子受體(Fibroblast Growth Factor Receptor),家族包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3等多個成員,是負責細胞增殖和分化的酪氨酸激酶信號通路的一部分,在許多生理過程中發揮重要作用,如胚胎形成、創傷修復、血管生成等[1]。已在不同的癌癥類型中觀察到FGFR蛋白的異常激活,其基因組改變包括由染色體重排引起的FGFR基因融合。FGFR2融合是肝內膽管癌(ICC)重要的致癌驅動因素,約9%~15%的ICC存在FGFR融合[2],也是研究最廣泛的FGFR突變靶點。


      經典FGF/FGFR信號通路[1]


      目前有多款FGFR抑制劑在臨床試驗或審批階段,其中佩米替尼和Futibatinib已被FDA批準用于治療既往接受過治療的攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉移性膽管癌患者。佩米替尼已在國內獲批上市,其為FGFR的選擇性競爭性抑制劑,對攜帶FGFR2融合或重排的局部晚期或轉移性膽管癌患者的治療反應率高達35.5%[3]。因此,檢測FGFR基因融合,并以此指導靶向治療,可以進一步改善膽管癌患者的生存。


      [1] Signal Transduct Target Ther. 2020 Sep 2;5(1):181.

      [2] NCCN膽道腫瘤臨床診療指南2023 v2

      [3] Lancet Oncol. 2020 May;21(5):671-684.

      融合類型


      基因

      常見融合伴侶

      融合類型

      基因

      常見融合伴侶

      融合類型

      FGFR1

      PLAG1、FGFR1OP等

      29種

      FGFR3

      TACC3

      36種

      FGFR2

      AHCYL1、BICC1等

      18種

      內控


      6種


      檢測項目

      項目名稱

      核心技術

      項目規格

      適配平臺

      樣本類型

      人類膽管癌FGFR1/2/3基因融合檢測

      RingCap?

      16測試/盒

      32測試/盒

      Ion Torrent

      Illumina

      FFPE、新鮮組織


      檢測意義

      膽管癌患者檢測FGFR基因,根據基因變異信息為患者匹配合適的靶向藥物,提高治療的針對性及有效性,從而實現個體化治療。


      適用人群

      膽管癌患者。


      優勢特點

      操作簡單:自主研發專利RingCap?技術,文庫構建僅需兩步,3.5小時即可完成。

      靈敏度高:可檢出RNA樣品中含量低至40拷貝/微升的基因融合。

      檢測全面:覆蓋了FGFR1/2/3基因常見的83種融合形式。

      嚴謹專業:全面、嚴格的質控標準,自動化分析+專業團隊雙重復核,真正做到全面精準解讀。


      操作流程

      1.DNA提取

      2.文庫構建

      3.上機測序

      4.一鍵式數據分析

      5.出具報告


      檢測服務流程

      1.咨詢相關事項

      2.進行樣本取樣

      3.樣本快遞至飛朔檢測點

      4.上機檢測

      5.出具報告

      6.報告送出

      7.提供專業咨詢和疑惑解答

      —— 僅供科研參考使用 ——


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