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      Research Cooperation

      科研合作

      奇源康 Lynchcan 人類林奇綜合征基因檢測(高通量測序法)

      項目背景

      林奇綜合征(LynchSyndrome)是一種高度滲透性,常染色體顯性遺傳易感綜合征,其由錯配修復基因(特別是MLH1,MSH2,MSH6或PMS2)中的單等位基因胚系突變引起,或者由EPCAM中的胚系缺失導致相鄰MSH2基因的表觀遺傳沉默所致。林奇綜合征可引起結直腸及其他部位(包括子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等)患腫瘤,其風險高于正常人群。


      NCCN指南推薦對所有新診斷結直腸癌患者進行腫瘤組織4個MMR蛋白(MSH2,MSH6,PMS2,MLH1)免疫組織化學或微衛星不穩定檢測來進行初篩。對于經免疫組織化學檢測確定的dMMR患者,建議進一步檢測蛋白表達缺失基因的胚系突變。對于經MSI方法確定的微衛星不穩定患者,建議進行MSH2,MSH6,PMS2,MLH1和EPCAM五個基因的胚系突變檢測。


      林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案1    



      林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案2


      CSCO結直腸癌診療指南2021

      檢測內容

      基因

      檢測范圍

      MSH2、MSH6、PMS2、MLH1、EPCAM

      編碼區、外顯子內含子連接區

      BRAF

      V600E


       檢測項目


      項目名稱

      核心技術

      項目規格

      適配平臺

      樣本類型

      人類林奇綜合征基因檢測

      RingCap?

      16測試/盒

      32測試/盒

      Illumina

      外周血、FFPE、新鮮組織


      檢測意義

      林奇綜合征基因篩查,指導臨床對患者進行管理。同時檢測BRAF基因的V600E突變輔助結直腸癌患者的林奇綜合征篩查。


      適用人群

      1、采用MSI檢測為微衛星不穩定疑似林奇綜合征相關的腫瘤患者;

      2、采用免疫組織化學檢測為dMMR結果的腫瘤患者。


      優勢特點

       操作簡單:自主專利RingCap?技術,文庫構建只需要兩步即可完成;

       檢測快速:文庫構建僅需3.5小時;
       準確可靠:500 X以上的測序深度,靈敏度高達5%;
       檢測全面:1、一次性檢測和林奇綜合征相關的五個基因在編碼區、外顯子內含子連接區上的突變情況,覆蓋面廣;

                        2、BRAF基因V600E突變檢測,可作為林奇綜合征的排除性診斷依據。


      操作流程

      1、DNA提取

      2、文庫構建

      3、上機測序

      4、一鍵式數據分析

      5、出具報告


      檢測服務流程

      1、咨詢相關事項0592-7578309

      2、進行樣本取樣

      3、樣本快遞至飛朔檢測點

      4、上機測序

      5、出具報告(收到樣本后7個工作日)

      6、報告送出



      ——僅供科研參考使用——

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