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      Research Cooperation

      科研合作

      佰可馨 Brcasen 人類BRCA1/2基因突變檢測(高通量測序法)


      據乳腺癌信息中心報道,BRCA1/2基因突變已達到3000多種,這些突變分布于整個編碼區,最常見的致病性突變為移碼突變、錯義突變等,沒有明顯的突變熱點。大多突變導致截短蛋白的形成,使BRCA1/2蛋白質功能喪失,從而導致腫瘤的發生。


      當BRCA1/2基因發生胚系突變,會增加患癌風險,約有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突變引起的。同時BRCA1/2突變攜帶者將來患卵巢癌的風險最高可達45%,乳腺癌的患病風險也可以達到85%。


      JAMA.2017 Jun 20;317(23):2402-2416.

      A圖:BRCA1和BRCA2突變攜帶者,到80歲時的累計乳腺癌罹患風險分別為72%和69%;

      B圖:BRCA1和BRCA2突變攜帶者,到80歲時的累計卵巢癌罹患風險分別為44%和17%。


      近年來,PARP抑制劑在卵巢癌維持治療領域取得了突破性進展。卵巢癌患者中約20%攜帶有BRCA1/2基因突變,是PARP抑制劑維持治療獲益******的人群。除此之外多款PARP抑制劑獲批了乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的多個適應癥,這些適應癥均需BRCA1/2基因檢測作為伴隨診斷。


      檢測的基因及位點

      基因

      染色體編號

      外顯子

      檢測區域

      BRCA1

      Chr17

      24

      全外顯子

      BRCA2

      Chr13

      27

      全外顯子


      檢測項目

      項目名稱

      核心技術

      項目規格

      適配平臺

      樣本類型

      人類BRCA1/2基因突變檢測

      RingCap?

      16測試/盒

      32測試/盒

      Ion Torrent

      Illumina

      腫瘤組織樣本

      外周血/口腔拭子/唾液


      檢測意義

      1、通過檢測患者或者高危人群是否攜帶BRCA1/2基因胚系突變,為腫瘤診療提供全面、準確、專業的精準診斷。

      2、評估BRCA1/2突變惡性腫瘤患者對奧拉帕利等PARP抑制劑藥物敏感度。


      優勢特點

      操作簡單:自主專利RingCap?技術,文庫構建只需兩步即可完成;

      檢測快速:文庫構建僅需3.5小時;

      靈敏度高:可檢出10ngDNA樣品中含量低至5%的基因突變;

      檢測全面:由于BRCA1/2基因突變不存在高頻率的突變熱點,對全外顯子區和外顯子/內含子連接處進行測序,可以保證檢測的全面性。


      操作流程

      1.DNA提取

      2.文庫構建

      3.上機檢測

      4.一鍵式數據分析

      5.出具報告


      檢測服務流程

      1.咨詢相關事項(0592-7578309)

      2.進行樣本取樣

      3.樣本快遞至飛朔檢測點

      4.上機檢測

      5.出具報告

      6.報告送出

      7.提供專業咨詢和疑惑解答

      —— 僅供科研參考使用 ——


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